00245479 محمد گنجي، شهلا علوم پايه. amp;222218 ژنتيك تشخيص مولكولي سندرم داون و بررسي منشاء والديني آن در افراد مبتلا, /شهلا محمد گنجي؛ به راهنمايي: سيد احمد آل ياسين؛ استاد مشاور: احمد مجد، مسعود هوشمند. Molecular Diagnosis of Down syndrome and Parental Origin of Extra Chromosome 21 167ص. ،تصوير ،جدول ،نمودار ،واژه نامه ،پرسشنامه ،كتابنامه TH وضعيت پايان نامه : دفاع شده - تاريخ دفاع: 2-2-1380 پايان نامه(كارشناسي ارشد)--دانشگاه، آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات تهران - دانشكده علوم پايه - گروه زيست شناسي، 1380. سندرم داون از شايعترين آنوپلوئيدي هاي كروموزومي است كه بعلت وجود يك كروموزوم 21 اضافي در سلولهاي سوماتيك فرد ايجاد مي شود. تظاهرات باليني اين سندرم عبارتند از: عقب ماندگي ذهني, زائده اپيكانتوس در گوشه چشم, وجود يك شيار عرضي در كف دست, IQ پائين و در برخي موارد ناهنجاريهاي قلبي و گوارشي, آلزايمر, لوسمي و.... از طرفي ميزان شيوع بيماري در فرزنداني كه از مادران مسن متولد مي شوند بالاست و هيچ گونه درمان اختصاصي و قطعي براي رفع علائم و اختلالات فوق وجود ندارد.آزمايش سيتوژنتيك و تهيه كاريوتايپ از مايع آمنيوسنتز, خون جنين يا خون بيمار معمولترين راه تشخيًص بعد از تولد اين بيماري است. اخيرا" روش مولكولي از جمله روشهايي است كه در كنارآزمايش سيتوژنتيك بكار گرفته شده است كه ميتوان با استفاده از آن به بررسي منشاء والديني كروموزوم 21 اضافي و تعيين مرحله خطا در تقسيم سلولي و در نهايت بررسي اتيولوژي سندرم داون اقدام نمود.اين تحقيق با بكارگيري روش مولكولي به مطالعه بر روي 43 فرد مبتلا به سندرم داون و خانواده آنها پرداخته است. اين مطالعات شامل مشاوره ژنتيك, كاريوتايپينگ و آزمايشات مولكولي PCR جهت تعيين تريزومي كروموزوم 21, تعيين منشاء والديني سندرم داون و مرحله اشتباه ميوزي nondisjunction صورت گرفت. روش مولكولي توانست صد در صد تريزوميها را تعيين نمايد كه با روش سيتوژنتيك نيز تائيد شد. از بين بيماران در 95% موارد منشاء مادري كروموزوم 21 و در 5% موارد منشاء پدري تشخيص داده شد. مرحله ميوزي كه در آن nondisjunction بوقوع مي پيوندد در موارد با منشاء مادري در ميوز I بيشتر از ميوز II (88.2% ميوز I و 11.8% ميوز II) و در موارد با منشاء پدري برعكس بيشتر در ميوز II (40% ميوز I و 60% ميوز II) در جمعيت مورد مطالعه در ايران مي باشد. اين نسبتها با آمار گزارش شده منشاء والديني و اشتباه ميوزي از ديگر نقاط دنيا هماهنگي دارد. سندرم داون / تشخيص / آزمايش سيتوژنتيك / روش مولكولي / منشاء والديني / اشتباه ميوزي Down syndrome / Diagnosis / cytogenetic karyotyping / Molecular approach / Parental Origin / nondisjunction آل ياسين، سيد احمد, ار / مجد، احمد, ام / هوشمند، مسعود, ام دانشگاه، آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات تهران - دانشكده علوم پايه - گروه زيست شناسي دانشگاه، آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات تهران - دانشكده علوم پايه - گروه زيست شناسي